I risultati di uno studio pubblicato su Genes sottolineano l’importanza dei test genetici e dello screening a cascata nell’identificazione e nella gestione accurata dei casi di ipercolesterolemia familiare. “L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia monogenica diffusa ma spesso sottodiagnosticata, che colpisce il metabolismo delle lipoproteine, e in passato non sono stati condotti molti test genetici per questa patologia” spiega Man-Kwan Yip, del Pamela Youde Nethersole Eastern Hospital, Chai Wan, Hong Kong, Cina, che ha diretto il gruppo di lavoro.
Per meglio comprendere l’utilità dei test genetici, i ricercatori hanno studiato 31 individui (19 adulti e 12 bambini) sottoposti a test genetici e ulteriori 15 persone (12 adulti e 3 bambini) sottoposte a screening a cascata per FH. Gli esperti hanno identificato un totale di 25 varianti LDLR distinte nel 71,0% dei soggetti non imparentati. Nella coorte di adulti, una percentuale maggiore di casi geneticamente confermati mostrava una storia familiare positiva di malattia cardiovascolare prematura. L’intensità del trattamento richiesta per ottenere una riduzione di circa il 50% del colesterolo lipoproteico a bassa densità (LDL-c) pretrattamento ha mostrato potenzialità diagnostiche migliori rispetto ai livelli di LDL-c pretrattamento, al punteggio Dutch Lipid Clinic Network Diagnostic Criteria (DLCNC) e al punteggio DLCNC modificato. Gli individui adulti identificati attraverso lo screening a cascata hanno mostrato fenotipi meno gravi, e un numero inferiore di loro ha soddisfatto i criteri locali precedentemente proposti per i test genetici per l’FH rispetto all’altro gruppo, e questo ha indicato che lo screening a cascata aveva svolto un ruolo cruciale nella diagnosi precoce di nuovi casi che altrimenti non sarebbero stati diagnosticati.
Genes (Basel). 2023 Nov 13;14(11):2071. doi: 10.3390/genes14112071.
